看图识病症：先天性双侧面部瘢痕样皮损

更进一步，英国 Addenbrooke 的医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 热点登载了一张图像，这；也众所周知的溃疡，你可见过？如何权衡呢？

确诊参考

异性恋，7 月初大，双侧面颏及玫前对称萎缩性斑片，在手之稍粗糙，自出生就有，变化不明显（见图 1）。余肌肉各处哺育无出现异常以。

图 1. 诞双侧面颏对称溃疡。

根据医学特点，诊断为：局灶性面部肌肤风湿热 ⅣM-（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。蛋白质探测发掘出了与 FFDD 相关的常以见 CYP26C1 蛋白质型

确诊学习

局部面部肌肤风湿热（FFDD）是一个大以双颞或玫前面部瘢痕；也萎缩性恶性肿瘤为基本特征的基因突变性/发育疾病。根据 Frieden 明确指出的先天性肌肤风湿热分类，FFDD 为第九类先天性肌肤风湿热，并根据恶性肿瘤方位、是否存在额除此以外的面部出现异常以和基因突变模式划分四个亚M-。

根据双颞（FFDD1-3）或玫前（FFDD4）恶性肿瘤部位划分四种亚M-。FFDD1–3 的区别在于其余面部出现异常以和相应的基因突变模式。

ⅣM- FFDD 是一种常以碱基隐性基因突变病，其基本特征是在鼻孔和下颌骨突起处沿胚胎发育融合线出现恶性肿瘤。皮损呈关节炎，呈圆形或呈圆形的萎缩性瘢痕；也斑片，也可展现出为粘液，数年后替换成色素沉着性斑片，周围可有色素沉着伴毳毛生长（发领征）。

肌肤除此以外展现出较罕见，由于华盛顿邮报例数较不及，故可能与 FFDD 本无关联，已通报的包括颏牙龈鳞状、唇腭裂、关节炎先天性睫毛和肌肤血管瘤。生长及智力发育通常以不受影响。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 蛋白质型而造成了的一种常以碱基隐性基因突变疾病。Slotinek 等人在 P450 蛋白质 CYP26C1 中所发掘出了两个隐性功能缺失蛋白质型，该蛋白质编码维甲酸细胞内中所的一种酶，将所有反式维甲酸转化为活性较低的磁性有机酸细胞内物。

也就是说患者通过蛋白质探测也发掘出了此启动子的蛋白质型，符合之前的华盛顿邮报。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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