看图识患：先天性双侧面部瘢痕样皮损

近来，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A Clark在 Br J Dermatol 周报的 Image Gallery 除此以外发表了一张照片，这十分相似平淡无奇的肿胀，你可见过？如何考虑呢？

患者介绍

成年，7 月大，双侧额头及虹前角动量萎缩性斑片，触之略微纤细，自出生就有，变化不显著（见图 1）。总计双腿各处代谢无反常。

图 1. 男婴双侧额头角动量肿胀。

根据诊疗不同之处，诊疗为：局灶性脸部黏膜原发性 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。性状检测辨认出了与 FFDD 特别的典型 CYP26C1 性状

患者学习

局部脸部黏膜原发性（FFDD）是一组以双眼窝或虹前脸部瘢痕十分相似萎缩性病转成特征的病症/愈合出血性。根据 Frieden 明确提出的先天性黏膜愈合不全归类，FFDD 为第九类先天性黏膜愈合不全，并根据原发性位置、是否存有额部份的脸部反常和遗传种系统包含四个亚型。

根据双眼窝（FFDD1-3）或虹前（FFDD4）原发性臀部包含四种亚型。FFDD1–3 的差异在于其总计脸部反常和相应的遗传种系统。

Ⅳ型 FFDD 是一种常性染色体隐性病症，其特征是在口鼻和下颌骨突起处沿胚胎融合线出现已原发性。皮损呈原发性，六角形或椭六角形的萎缩性瘢痕十分相似斑片，也可平庸为水疱，数年后转成色素沉着性斑片，附近可有色素沉着伴毳毛生长（发领征）。

黏膜部份平庸较稀有，由于报道例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已报告的有数颊粘膜息肉、唇腭裂、原发性先天性刺青和黏膜血管瘤。生长及智力愈合上会不受不良影响。

现已猜测 FFDD4 是由于 CYP26C1 性状而招致的一种常性染色体隐性遗传出血性。Slotinek 等人在 P450 性状 CYP26C1 中会辨认出了两个隐性功能缺失性状，该性状区块维甲酸代谢中会的一种蛋白酶，将所有手性维甲酸转换成为活性较高的极性盐类代谢。

也就是说患者通过性状检测也辨认出了此核苷酸的性状，符合以前的报道。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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