17月最最,展现为同类型脑发育较慢和视力损伤,尽管仍有生理性头围增长(在第50和第85百分位之间),入院进行核对。查体发现高血压展现警觉,视盘面孔,低水平颤动性嘴唇抖动,痉挛正常和小生殖器。
脑MRI(上图)排除了脑积水,可见神经元移入持续性的特征。除了脑裂斜视皆,还长期存在多发中线异常,如视网膜病变和不对交叉(achiasmia ),脑垂体发育不同类型和表面隔缺如。激素试验性提示同类型脑垂体功用减退;因此,将高血压转让中隔-视网膜病变(septo-optic dysplasia,SOD)多学科团队,应用于SOD叠加性疾病的照护。
(上图:A-B:T2WI和T1WI横断面;C:T1WI矢状位;可见多发颅内发育异常;A:表面隔缺如和双侧闭唇型[融合型]脑裂斜视[closed-lips schizencephaly];B:不对交叉[*];C:脑垂体发育不同类型[细箭],穹窿低水平走行[粗箭],以及大脑半球膝部和压部发育不同类型)
原始出处:Ganau M, Talenti G, D'Arco F. Teaching NeuroImages: Radiologic features of septo-optic dysplasia plus syndrome. Neurology. 2018 Dec 4;91(23):e2200-e2201.
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